Departamentul Genetica Clinica  

GENETICA Clinica

Departamentul ofera servicii de consult, diagnostic si sfat genetic pentru pacientii cu risc de boala genetica.
  Departamentul Citogenetica  

CITOGENETICA

Departamentul realizeaza analiza cromozomilor, pentru a diagnostica anomaliile cromozomiale asociate sindroamelor si bolilor genetice.
  Departamentul Genetica Moleculara  

GENETICA Moleculara

Departamentul realizeaza analize ADN pentru boli genetice mostenite sau dobandite, boli infectioase si analize de predispozitie la boala.
 

Citogenetica se ocupa cu studiul cromozomilor si al comportamentului lor in timpul diviziunii celulare.

Citogenetica

Tehnici de citogenetica:

  1. Cu tehnicile conventionale analizam numarul si structura tuturor celor 46 de cromozomi bandati care formeaza cariotipul.
  2. Cu tehnicile de citogenetica moleculara detectam cromozomi sau loci specifici pe un cromozom cu specificitate inalta, folosind probe de ADN marcate cu fluorocromi care se leaga la nivelul regiunilor cromozomiale studiate. Aceasta tehnica este cunoscuta drept tehnica fluorescence in situ hybridisation (FISH) si se aplica in principal pentru investigarea anomaliilor cromozomiale ce nu pot fi detectate si identificate prin tehnicile de citogenetica conventionala.
Orice schimbare a structurii sau a numarului de cromozomi (46) este considerata o anomalie cromozomiala. Aceste anomalii pot cauza probleme de fertilitate, defecte la nastere, retard mental, fenotip anormal. Sunt cunoscute peste 400 de tipuri de anomalii cromozomiale descrise la oameni, ce pot fi mostenite sau dobandite.

Criteriile de evaluare pentru analiza structurii cromozomiale sunt in acord cu Association for Clinical Cytogenetics Guidelines (ACC 2007).
Pentru testele FISH- fluorescence in situ hybridisation sunt utilizate Postnatal Best Practice Guidelines (2007).
Nomenclatura pentru cariotip si test FISH urmeaza ghidurile redate de ISCN (2013). Sensibilitatea metodei furnizeaza o acuratete de 99%.