Obiectivul general al disciplinei este inţelegerea rolului individualităţii biologice în:
- diferenţele de răspuns ale fiecărui organism la agresiunile mediului şi implicit vulnerabilitatea diferită a oamenilor la îmbolnăvire
- determinismul bolilor comune, prin interacţiunea dintre structura genetică a unui individ (ce determină o anumită predispoziţie la boală) şi factorii agresivi din mediu
- manifestările variabile şi gravitatea diferită ale aceleiaşi boli la pacienţi diferiţi
- răspunsul diferit, particular, la acelaşi tratament aplicat unor bolnavi diferiţi, suferind de aceeaşi boală
Obiectivele specifice:
- Înţelegerea legilor eredităţii şi variabilităţii normale şi patologice.
- Înţelegera bazelor moleculare generale ale patologiei umane.
- Înţelegerea impactului geneticii în medicină.
- Înţelegerea structurilor, mecanismellor şi legilor de bază ale stocării, transmiterii şi expresiei informaţiei ereditare pentru formarea, dezvoltarea şi funcţionarea organismului uman.
- Înţelegerea rolului important pentru baza conceptuală a medicinii deoarece oferă o nouă perspectivă medicinii moderne, dominată de biologia moleculară a celulei, genetică şi imunologie.
- Înţelegerea faptului că bolile genetice au devenit o problemă majoră de sănătate publică.
- Înţelegerea relaţiei dintre ereditate şi boală, a rolului mutaţiilor în producerea bolilor si a predispoziţiei la boală.
- Însuşirea noţiunilor elementare referitoare la diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice.
- Însuşirea noţiunilor elementare referitoare la sfatul genetic, diagnosticul prenatal, screeningul neonatal sau diagnosticul presimptomatic.