Probele se primesc luni - joi, între orele 9 - 14, la adresa catedrei (str. Louis Pasteur nr 6, parter). Probele de BIOLOGIE MOLECULARA = 5 ml sânge venos recoltat pe EDTA (vacutainere cu capac mov). Probele pentru CARIOTIP = 5 ml sânge venos recoltat pe heparinat de litium (vacutainere cu capac verde).

Dupa recoltare, sângele se pastreaza la frigider (4°C), maxim 2 zile. Plata manoperelor nedecontate de CAS se efectueaza la predarea probei, cu chitanță. Pentru CONSULT si SFAT GENETIC este nevoie de bilet de trimitere, decontat de catre CAS si adresat Cabinetului Ambulator de Genetică Medicală.

Tabelul de mai jos insumeaza lista testelor citogenetice și moleculare, nedecontate de CAS și efectuate contra-cost de către Laboratoarele de la Disciplina de Genetică Medicală, cu prețuri aprobate de Consiliul de Administrație al UMF Cluj Napoca (Hotărâre Nr. 23721/data 22.10.2012).

RON

 

100

Factor V Leiden
Evaluare trombofilii (avort spontan, tromboze venoase, valvulopatii, terapie cu anticoncepționale)

100

Protrombina G20210A
Evaluare trombofilii (avort spontan, tromboze venoase, valvulopatii, terapie cu anticoncepționale)

100

PAI – 1 4G/5G
Evaluare trombofilii (avort spontan, tromboze venoase, valvulopatii, terapie cu anticoncepționale)

100

MTHFR C677T
Trombofilii, avort spontan recurent, complicații obstetricale. Evaluarea toxicitații la terapia cu metrotrexat

100

MTHFR A1298C
Trombofilii, avort spontan recurent, complicații obstetricale

100

CBS 844ins68
Trombofilii, avort spontan recurent, complicații obstetricale

200

HFE C282Y, H63D, S65C
Hemocromatoza primară tip I

100

ATP7B H1069Q
Boala Wilson

200

JAK2 V617F
Neoplasme mieloproliferative (policitemia vera, trombocitemie esentială, metaplazie mieloidă cu mielofibroza), anemie refractară cu sideroblaști inelari și trombocitoză

250

Microdeletiile AZF de la nivelul cromosomului Y (6 markeri STS)
Azoospermie, oligospermie, oligoastenoteratospermie, globozoospermie

100

A1AT alele M,S,Z
Deficit de alfa 1 antitripsină

150

ApoE (e2, e3, e4)
Detecția genotipurilor ApoE (e2, e3, e4)

150

JB2 (conexina26) mutatiile 35delG si W24X
Surditate neurosenzorială

150

Deletiile GJB6 (conexina30)
Surditate neurosenzorială

100

del F508
Fibroza chistică

350

G1138A, G1138C, N540K
Acondroplazii/Hipocondroplazii

350

Analiza cromosomială cu benzi G
CARIOTIP sânge periferic

500

Analiza cromosomiala cu benzi G
CARIOTIP maduva osoasa

200

t(9;22)
Hemopatii maligne - BCR/ABL - FISH

500

SHOX (Xp22; Yp11/ SE X)
Hipostatura idiopatica, deformatia Madelung - FISH

500

SNRPN (15q11)/PML (15q24)
Sindrom Prader Willi - FISH

500

TUPLE (22q11) / 22q13 (SHANK3)
Sindrom DiGeorge - FISH

500

ELN (7q11) / 7q22
Sindrom Williams- Beuren - FISH